Diagnose
Neben einem ausführlichen Anamnesegespräch wird eine allgemeine körperliche Untersuchung vorgenommen. Unter anderem werden die Lymphknoten sowie der Bauch abgetastet, um eventuelle Vergrößerungen von Milz oder Leber feststellen zu können. Da es bei Leukämie in der Regel auch keine feste Tumorbildung gibt, die man etwa durch Ertasten feststellen könnte, werden bei Verdacht auf Blutkrebs verschiedene Labortests durchgeführt. Am wichtigsten ist dabei die Untersuchung des Blutbildes. Diese gibt Auskunft über das Verhältnis der eigenen Blutbestandteile. Bei einer Leukämie ist die Zahl der gesunden Blutzellen, das heißt der weißen Blutkörperchen, der roten Blutkörperchen sowie der Thrombozyten meist verringert.
Bei vielen (aber nicht allen) Leukämien treten die Leukämiezellen aus dem Knochenmark in die Blutbahn über. In diesem Fall ist die Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen meist erhöht, da sich die Leukämiezellen aus Vorläuferzellen gesunder weißer Blutkörperchen entwickeln und somit zu den weißen Blutkörperchen gezählt werden. Die erhöhten weißen Blutkörperchen im Blut von Leukämiepatient*innen setzen sich somit aus einem verminderten Teil gesunder weißer Blutkörperchen und einem größeren Teil krankhafter Leukämiezellen zusammen.
Wenn die Leukämiezellen nicht ins Blut übertreten, kann die im Blut feststellbare Verminderung der gesunden Blutzellen auch zahlreiche andere Ursachen haben. Daher kann in diesen Fällen die Diagnose Leukämie nur durch eine Punktion des Knochenmarks erfolgen. Hierzu erfolgt in Kurznarkose eine Biopsie des Hohlraums des Beckenknochens: Das Innere von Knochen besteht aus einem Gerüst von Knochenbälkchen. Dieses wird durch ein feines Netz von Blutgefäßen durchzogen, zwischen denen ein spezialisiertes Binde- und Stammzellgewebe liegt, das sogenannte Knochenmark. Das Knochenmark ist der Ort der Bildung von gesunden Blutzellen und bei an Leukämie erkrankten Personen auch der Ort der Bildung der krankhaften (Leukämie-)Zellen. Wenn man das Knochenmark untersucht, kann man eine Leukämie eindeutig diagnostizieren. Zudem werden weitere Spezialuntersuchungen (Immunphänotypisierung, Zytogenetik, molekulargenetische Untersuchungen) angeschlossen, um die optimale Behandlung festlegen zu können. Besteht der Verdacht, dass auch ein Befall des Zentralnervensystems (Gehirn, Rückenmark) vorliegt, muss zusätzlich eine Punktion des Nervenwassers (Liquor) durchgeführt werden. Um festzustellen, ob auch Organe im Bauchraum betroffen sind, kommt eine Computertomographie zum Einsatz.