Bei Kindern mit einer neurogenen Blasenentleerungsstörung (z. B. infolge einer Rückenmarksfehlbildung wie einer Meningomyelozele oder einer Verletzung) kann auf Grund einer inadäquaten Nervenversorgung der Harnblase und des Blasenschließmuskels die Blasenfunktion beeinträchtigt sein. Die Störung kann sowohl die Füllungs- als auch die Entleerungsphase betreffen. Nicht selten kommt es allerdings auch durch eine unwillkürliche Betätigung des Blasenmuskels während der Blasenfüllung zu einem unwillkürlichen Harnverlust (autonome Detrusoraktivität). Fehlt darüber hinaus die synchronisierte Öffnung des Schließmuskels (Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie) kommt es zu einer erheblichen Druckerhöhung in der Blase.
Auf längere Sicht resultiert eine Verdickung und Veränderung der Blasenwand. Die Blasenwand ist weniger elastisch und dehnbar, die Blasenfasskraft wird geringer und das Risiko für urologische Folgeerkrankungen wie ein vesikoureteraler Reflux, Harnabflussstörungen, fieberhafte Harnwegsinfekte und Nierenparenchymschädigung steigt. Auch wenn für die Eltern zunächst der unwillkürliche Harnverlust und die Notwendigkeit für Windeln oder Einlagen im Vordergrund stehen, sind die möglichen Folgen für den oberen Harntrakt mit eingeschränkter Nierenfunktion für die langfristige Prognose der Kinder mit MMC entscheidend. Die Darmentleerung ist häufig gleichermaßen beeinträchtigt. Die Patient*innen haben oft keine kontrollierte Darmentleerung und neigen zur chronischen Verstopfung und zum Stuhlschmieren.
